脊髓栓系综合征患儿可以仅表现为大小便异常。但家长常常仅主诉尿床、尿裤子而要求治疗，忽视了大便干结，尤其是无表达能力、查体不合作的婴幼儿更是如此。也可仅表现为双下肢的异常，常常一侧重一侧轻，家长仅要求看一侧肢体的跛行，脚的畸形。可伴有下肢及腰骶疼痛、肛门周围感觉障碍(针刺痛觉迟钝)。但多见的表现是大小便及下肢均有症状。上述症状在患儿身高发育较快的阶段会明显加重。大部分患儿合并腰骶椎裂，患儿腰骶部正中皮肤可有红色、青紫色色素沉着、长毛，甚至鼓包(医学上称为脊膜膨出)。核磁共振应作为首选检查，可发现脊髓圆锥位置低，终丝增粗。脊椎裂修补手术后，过一段时期出现上述症状者更应考虑有脊髓栓系综合征。现在发现特殊类型的脊髓栓系综合征的圆锥位置也可以正常。